欢迎访问,成都黄再军医院专注风湿免疫病诊疗网站

如何阻止进行性肌营养不良的遗传?

免费拨通
网络挂号 在线咨询

女儿5个月,当时按肺炎住院,除了有痰,无其他症状,肝功及心肌受损,肌酸激酶一万多,医生说一种是心肌炎引起,还有就是考虑做做基因检测,是不是肌营养不良,两辈人皆无肌营养不良症状,目前在住院,很焦虑。



1进行性肌营养不良是一种肌肉遗传病


●母亲携带致病基因,主要为男性发病

进行性肌营养不良(DMD),又被称为杜氏型肌营养不良或假肥大性肌营养不良。早在180多年前人们就认识了该病,它最早出现在1836年意大利那不勒斯市医院的年鉴中,里面记录了两例骨骼肌结块、逐渐无力萎缩,17岁左右出现心脏损害的的病例。1861年法国的杜兴医师发现,进行性肌营养不良与性别相关,总结出该病是——通过母亲来传递致病基因,男性为主要发病群体的遗传特点。

●有症状轻重不同的两种分型

将近一个世纪以后的1953年,科学家贝克把进行性肌营养不良分成两类型,一类是杜氏型肌营养不良(BMD),一类是贝氏型肌营养不良(DMD)。这两种类型在症状上有轻重之分,杜氏要重一些,贝氏要轻一些。

(进行性肌营养不良)

这个分型对于进行性肌营养不良的患者来说,非常重要的。等到未来基因个体化治疗成熟时,分型是一个制定治疗方案的重要依据。

●不只患者,女性携带者的肌酸激酶也会升高

1959年,法国科学家发现肌酸激酶与进行性肌营养不良的关系,不只患者的肌酸激酶会升高,女性携带者的肌酸激酶也会升高,这为当时的携带者预测与产前检测提供了重要线索。

●X染色体上的致病基因被发现

1978年科学家首次将进行性肌营养不良致病基因,定位在X染色体长臂二区一带,我们也称其为DMD基因。1983年的时候有两个科学家小组几乎同时宣布克隆了DMD基因,从那以后,发现了DMD基因各种各样的突变形式。我们对DMD基因的认识越来越深入,现在产前基因诊断已经非常成熟了,目前的研究及应用重点已经转移到DMD基因治疗方面了。

2进行性肌营养不良是如何遗传的?


总之我们要知道,进行性肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传病,遗传方式简单梳理一下:

1、男性发病:因为男性的染色体是X+Y,所以唯一的X染色体一定是来自母亲,一旦母亲将携带致病基因的X染色体遗传给男性,那么男性就会发病。换句话说,男性只要不发病肯定就是健康的。

2、女性携带:女性携带者有两个X染色体, 一条正常的X染色体,一条基因突变的X染色体,但正常的X染色体可以掩盖突变的X染色体,不发病,但可能会把不好的X染色体传递给下一代。

3、女性发病:女性是极少见的,通常是女性正常的那条染色体也发生了问题。

(图1 X连锁隐性遗传病)

●无论有没有家族史,DMD都被认为是遗传病

我们常见的患者家庭有两类:一类有家族史,即家里有两个或者两个以上的患者。另外一类没有家族史,属于散发病例。但不管有没有家族史,我们认为都是遗传病。也就是说患者的母亲应该是携带者,另外我们还要注意患者的姐姐、姨妈等女性近亲也可能是携带者,这是进行性肌营养不良(DMD)的遗传方式所决定的。尽管有些家庭的患者是新发生的突变,但遗传咨询时,我们仍然要按照遗传性的DMD来对待,目的是为了以防万一。

●母亲是携带者,儿子50%几率是患者

如果一个家庭生了一个这样的孩子,那么我们认为他的母亲就是隐性疾病携带者。母亲再次怀孕生育患者的概率是25%,男性有50%的几率是患者,女性有50%的几率是携带者。(见图1)


3制附片制川草乌及“黄风湿”疗法

进行性肌营养不良症是由遗传而致的肌肉变性疾病,主要表现为进行性肌肉萎缩无力,平地走路左右摇晃如鸭步,易摔倒,并伴有肌肉的假性肥大。

●内服制附片、制川乌、草乌配合肌力散

每日1剂。煎服,6~12岁剂量减半,6岁以上剂量为1/3,重要煎剂冲肌力散内服。

●黄风湿系列疗法

一、外贴强力膏:强筋健骨;

二、外洗路路通散:温经通络;

三、推拿、刮毒、拔罐:推动气血运行;

四、火针、刺血、灸疗法:提高人体免疫力;

五、手足熏蒸按摩法:借助热力刺激穴位,加速血液循环。

●典型案例

曾经有患者7岁就开始出现下肢无力,行走时易跌倒、爬起困难,甚至翻身困难,到成都黄再军医院进行诊治,肌电图显示有股内侧肌、右冈上肌轻度神经元损害,确诊为进行性肌营养不良症。经“黄风湿”系列疗法治疗2个疗程后,双下肢有力了;4个疗程后,能独立行走,无明显鸭步状;6疗程后一切症状消失,四肢活动自如。


温馨提示

日前,据我院就诊患者反应,一些小医院或者不正规的综合医院,为吸引患者来院,一方面试图通过虚假低报费用及不真实的活动诱导患者来院,另一方面对其疗效夸大宣传,这种侵害消费者权益行为,饱受社会诟病,导致患者延误治疗、病情加重等情况。因此,国家建议看慢性病得去正规专业医院,选择推荐技术。

关于医院/ About hospital

成都黄再军医院专注风湿免疫病诊疗是一所集类风湿关节炎预防、诊疗、康复、保健为一体的标准化、智能化、人性化的专业医院,医院位于龙泉驿区阳光大道4号,立足成都,服务全国……[详情]

媒体报道/ Media reports

  • "好医生"黄再军荣登中国文明网“好人365”封面
  • 1报道:风湿、类风湿治疗取得重大突破
  • 黄风湿系列疗法之火针
  • 国医大师石学敏传授黄再军针灸技艺
  • 全国名中医黄再军坐诊时间

医师团队/ Physician team

擅长领域:类风湿性关节炎、风湿性关节炎、强直性脊柱炎等风湿免疫病。

医师介绍:毕业于第三军医大学,曾从事风湿免疫专业临床及研究工作30年……[详情]

病友交流/ Communication

在线预约/ Online

请您在下面填写详细信息,提前预约会诊医生,来院不用排队,优先就诊

Powered by ZZZcms